Dra. Juliana Leite

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética causada por alterações no gene FMR1, sendo uma das causas hereditárias mais frequentes de deficiência intelectual e podendo estar associada a características do neurodesenvolvimento e alterações comportamentais.

Embora não seja classificada pelo DSM-5 como um transtorno psiquiátrico independente, pode estar associada a deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA), TDAH, ansiedade, dificuldades de linguagem, alterações de aprendizagem e problemas de regulação emocional.

As manifestações variam entre os indivíduos e podem incluir dificuldades cognitivas e de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da linguagem, dificuldades de interação social, hiperatividade, impulsividade, ansiedade e sensibilidade aumentada a estímulos.

O diagnóstico é realizado por meio de avaliação clínica e teste genético específico, com investigação das condições associadas.