Diagnóstico e Tratamento 

SÍNDROME DO X FRÁGIL

A síndrome do X frágil (FXS ou SXF) é uma condição genética e hereditária, responsável por grande número de casos de deficiência mental e distúrbios do comportamento, que afeta um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil mulheres.

A síndrome é causada por mutações no gene FRM1, localizada na extremidade do braço longo do cromossomo X. A alteração faz com que esse gene deixe de codificar, em níveis adequados, a proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células nervosas e a maturação das sinapses.

A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao cromossomo X. De caráter dominante, basta que um dos pais seja portador da pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso. Em geral, os meninos desenvolvem quadros mais graves do que as meninas.

É frequente distúrbios de comportamento e comprometimento intelectual que pode apresentar-se em diferentes graus, desde leve dificuldade de aprendizagem ou de fala até retardo mental grave. Hiperatividade, déficit de atenção, ansiedade, irritabilidade, explosões emocionais, timidez excessiva são características clínicas marcantes do comportamento dos portadores da SXF.

O tratamento da SXF é multidisciplinar. Entre outros profissionais, pressupõe o empenho de pediatras, neurologistas, psiquiatras, fonoaudiólogos, pedagogos, terapeutas ocupacionais, e a participação ativa da família. O objetivo é desenvolver, o máximo possível, as potencialidades da criança e estimular sua inclusão no ambiente em que vive.

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